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Aunque el gen alterado que causa la enfermedad de Huntington está presente desde el nacimiento, el diagnóstico clínico se realiza una vez que comienzan los síntomas. Este diagnóstico debe realizarse con una evaluación neurológica completa por un neurólogo, preferiblemente con experiencia en trastornos del movimiento y con una prueba genética que confirme la alteración del gen huntingtina.
La realización de pruebas genéticas en familiares mayores de edad de personas que viven con la enfermedad de Huntington debe realizarse posterior a una rigurosa evaluación psicológica para asegurar que la persona está preparada para recibir un resultado positivo o negativo, y para reflexionar sobre decisiones futuras, como la posibilidad de tener hijos.
En el caso de familiares menores de edad de personas que viven con la enfermedad de Huntington, existen consideraciones éticas en las que destacan que solo se realizarán pruebas genéticas si tienen síntomas y existen dudas del diagnóstico.

Animamos a las personas con la enfermedad de Huntington, familiares, cuidadores y amigos a participar activamente en proyectos de investigación que busquen mejorar el tratamiento y de ser posible la cura en el futuro, a unirse a grupos de apoyo donde contacten a otras personas que vivan con la enfermedad, y a colaborar en actividades de recaudación de fondos para apoyar el trabajo de organizaciones como SOMMA A.C.