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Aunque el gen anormal está presente desde el nacimiento, el diagnóstico clínico de la EH se realiza hasta que los síntomas de la enfermedad han comenzado. Un diagnóstico de la EH sólo se logra mediante una amplia evaluación neurológica que es mejor que sea realizada por un especialista en neurología con o sin subespecialidad en trastornos del movimiento.

Una prueba genética se puede utilizar para confirmar o descartar un diagnóstico probable cuando hay síntomas. En el caso de los portadores asintomáticos del gen anormal, no se puede hacer el diagnóstico de la enfermedad. Los familiares directos sin síntomas pueden optar por hacerse prueba genética para conocer si tienen el gen anormal o no, pero después de un largo proceso de valoración psicológica y psicoterapia que garantice que pueden recibir una respuesta positiva o negativa, sin descontrolarse neuropsiquiátricamente y con intención de considerar posibilidades de descendencia. Esta prueba se realizará solo cuando sea autorizado por el psicoterapeuta del familiar de un paciente con EH. En una familia que ya cuenta con un familiar con prueba genética positiva, si alguien inicia con síntomas no requiere ha realizarse prueba genética y se considera que cuenta con el diagnóstico por el antecedente epidemiológico.

El caso de los niños es un caso especial, solamente se prueban cuando tienen síntomas pero hay dudas diagnósticas. Por ningún motivo deberán realizarse pruebas genéticas en niños asintomáticos a pesar de que exista el antecedente familiar de EH debido a motivos éticos previamente establecidos.

Alentamos a los pacientes con la Enfermedad de Huntington, a sus familiares, cuidadores y amigos a involucrarse en la búsqueda de mejores tratamientos y de ser posible una cura. Esto puede incluir participar en iniciativas de investigación y ensayos clínicos que están trabajando en nuevos tratamientos, mantenerse conectado con otras personas que tienen EH y/u organizar eventos para la recaudación de fondos para apoyar el trabajo de SOMMA AC.